En un estudio publicado en la edición en-línea del 3 de mayo de 2010, en la revista Proceedings of the [U.S.] National Academy of Sciences (PNAS), investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad de Stanford y colaboradores de la Universidad de Carolina del Norte-Chapel Hill (UNC; NC, EUA) rastrearon los cambios anatómicos que, en el tiempo, diferencian progresivamente los cerebros de los niños con síndrome X frágil de aquellos sin él.

Provocado por una mutación en un gen localizado en el cromosoma X, el síndrome X frágil afecta aproximadamente a una en cada 4.000 personas, y los síntomas más significativos ocurren en los hombres más que en las mujeres. La genética y la neurobiología de esta enfermedad están relativamente bien entendidas, acelerando el ritmo con que las posibles terapias con drogas potenciales se han estado moviendo a través de la línea farmacéutica, dijo el autor principal del estudio, Allan Reiss, M.D., un profesor de psiquiatría de Stanford y ciencias del comportamiento y profesor de radiología.

El síndrome X frágil representa solo aproximadamente el 2% - 3% de todos los casos de autismo, haciéndolo el factor de riesgo genético específico más común conocido, aunque no todas las personas con síndrome X frágil desarrollan autismo. El autismo se ve cada vez más, no como una simple enfermedad sino como un espectro de ellas. Se ha identificado un número grande de genes diversos como contribuyentes del autismo, pero siendo cada uno responsable de solo una pocos de casos. Los pacientes con síndrome X frágil con frecuencia manifiestan incomodidad con el contacto visual, hipersensibilidad al sonido o al tacto, anormalidades del lenguaje y el movimiento, y niveles variables de retraso del desarrollo.

En el estudio, los investigadores de Stanford y la UNC usaron resonancia magnética (RM) de alta resolución para obtener imágenes detalladas de los cerebros de niños de uno- a tres años, y dos años después se les hizo una segunda sesión de imagenología. Las imágenes cerebrales de 41 niños con síndrome X frágil fueron comparadas con aquellas de sujetos control de igual edad y desarrollo: 21 niños que estaban desarrollándose típicamente, y otros que estaban experimentando retraso en el desarrollo, no relacionado con el X frágil.

A pesar de que muchas características de la anatomía cerebral eran similares de un grupo al siguiente, los cerebros X frágiles evidenciaron en una edad temprana (eso es, durante su primera sesión de imagenología entre uno y tres años de edad) una súper-abundancia de materia gris en regiones tales como la caudada y el tálamo, y una presencia disminuida en una parte del cerebelo llamada vermis. Esto sugiere que la mutación del síndrome X frágil ya había empezado a provocar cambios identificables, consistentes, en el desarrollo del cerebro, quizás aún antes del nacimiento. Sin embargo, la parte frontal del cerebro así como una parte diferente del tálamo y muchas áreas de la corteza cerebral de los pacientes con síndrome X frágil, aunque similares de aquellos de los sujetos control durante la primera sesión de imagenología, se separaron de sus contrapartes dos años después. Esos hallazgos sugieren que efectos posteriores de la mutación, se hacen evidentes solo después durante el desarrollo del cerebro.

Enlaces relacionados:

Stanford University School of Medicine
University of North Carolina-Chapel Hill