"Queríamos poder describir definitivamente la detección y precisión de la cribado prenatal no invasiva para la detección del síndrome de Down”, dijo la Dra. Kjersti Aagaard, profesora asistente de obstetricia y ginecología del Colegio de Medicina Baylor (BCM; Houston, TX, EUA ) y autora principal del estudio piloto, publicado en la edición de Noviembre de 2009 de la revista Obstetrics and Gynecology. "Usando nuestros datos generados en el estudio más integral realizado hasta la fecha (ensayo FaSTER [Evaluación del Riesgo para el Primer y Segundo Trimestre]), hemos demostrado que la adición de un sonograma genérico a todos los modos de cribado en el embarazo, permite la detección óptima no invasiva del síndrome de Down”.
El cribado no invasivo para el síndrome de Down (como también para otras anormalidades fetales cromosómicas o genéticas en el desarrollo del niño) incluye un ultrasonido temprano específico y series de pruebas para componentes bioquímicos en la sangre de la madre en tiempos específicos durante el embarazo. Dependiendo de la institución, las pruebas clínicas son realizadas durante el primero y/o segundo trimestre del embarazo. Óptimamente, el cribado no invasivo también incluye, que un ultrasonido preliminar para detectar la translucidez nucal, se haga a finales del primer trimestre. La prueba mide la claridad o espacio translucido en la parte trasera de la nuca. Si hay una anormalidad, el líquido se acumulará en la parte trasera de la nuca, aumentando el área del pliegue nucal.
En el primer trimestre, los marcadores séricos maternos medidos incluyen la proteína A plasmática asociada con el embarazo (PAPP-A) y la hormona gonadotrofina coriónica beta (beta hCG) libre. En el segundo trimestre, los médicos miden la alfa-fetoproteína, la beta hCG, el estriol no conjugado y la inhibina A. Las pruebas ordenadas y las combinaciones varían entre las instituciones y las clínicas. Con frecuencia, esas pruebas son utilizadas como base para asesorar a las mujeres sobre la opción de las pruebas más definitivas y más invasivas como la amniocentesis, que incluye medir directamente el material cromosómico en las células fetales encontradas en el líquido dentro del útero, y las muestras de vello coriónico, un medio más temprano de obtener células fetales del tejido encontrado en la placenta. Cada uno es el medio definitivo para demostrar enfermedades genéticas o cromosómicas que afectan al feto.
Sin embargo, cada una de esas pruebas invasivas tiene el riesgo de complicaciones potenciales, y muchas mujeres embarazadas buscan evitar esos riesgos en lo posible. Debido a esto, los investigadores han gastado varias décadas optimizando el cribado diagnóstico prenatal no invasiva. Un componente clave de este programa de cribado incluye el sonograma genético. Un sonograma genético, es simplemente un ultrasonido avanzado que detalla la anatomía fetal en el segundo trimestre, buscando la presencia de anomalías fetales o características anatómicas específicas (llamados "marcadores blandos”) que podrían ser encontrados en un niño con síndrome de Down, de acuerdo con la Dra. Aagaard.
"Debido a que nos basamos en el ensayo FaSTER, nuestras medidas de riesgo ajustadas reportadas que describimos en este manuscrito sirven como evidencia definitiva de que el sonograma mejora la sensibilidad de la detección [haciendo menos probable que un diagnóstico de síndrome de Down sea pasado por alto] y también disminuye la tasa de falso positivos”, dijo la Dra. Aagaard. "Combinar esto con el cribado del primer y el segundo trimestre para marcadores bioquímicos nos da la capacidad máxima para detectar el síndrome de Down en una modalidad no invasiva”.
La Dra. Aagaard y sus colegas realizaron las pruebas de detección a más de 8.000 de las casi 39.000 mujeres embarazadas que tomaron parte en el ensayo de cribado FaSTER para anormalidades cromosómicas (aneuploidia). La tasa de detección de los bebés con síndrome de Down varió de 69% para el sonograma genético hasta 98% con ciertas combinaciones de los marcadores bioquímicos. Más importante, la tasa de detección mejorada estuvo acompañada por una disminución en las tasas de falsos positivos de las pruebas de cribado(o riesgo falsamente reportado de síndrome de Down en un embarazo normal).
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Baylor College of Medicine
