Resultados negativos de BRCA pueden no reducir riesgo de cáncer

Se extrajo el ADN de muestras de sangre proporcionadas por las mujeres que asistían a las consultas de genética. Además del análisis de la mutación BRCA1/ 2, las mujeres fueron genotipificadas para 18 polimorfismos de nucleótido único (SNP) que han demostrado estar asociados con el riesgo de cáncer de mama en la población general y para un subconjunto de SNPs en el cáncer de mama familiar.

Los investigadores encontraron que 49 mujeres que habían dado resultados negativos para la mutación BRCA, habían desarrollado posteriormente cáncer de mama. Incluso cuando los científicos incluyeron factores como la edad, encontraron que en cada grupo de edad, había alrededor de dos veces más casos de cáncer de mama de lo que se esperaría en la población general. De las 49 mujeres, 22 estaban entre las 279 mujeres que dieron resultados negativos de familias BRCA1 y 27 se encontraban entre las 251 mujeres que dieron resultados negativos para las mutaciones BRCA2.

También encontraron que las mujeres de familias BRCA1 no experimentaron ningún aumento del riesgo, pero la relación observada frente a la esperada (O/E) para las mujeres de familias BRCA2 fue de 4,57, lo que llevó a la conclusión de que las mujeres BRCA-negativas de las familias BRCA2, enfrentan a un riesgo cuatro veces mayor de desarrollar cáncer de mama.

Gareth Evans R, MD, FRCP, profesor y autor principal del estudio, dijo: “Alrededor de 77 polimorfismos de nucleótido único (SNP), las variaciones genéticas que pueden ayudar a rastrear la herencia de los genes de la enfermedad dentro de las familias, están vinculados al riesgo de cáncer de mama. Es necesaria la identificación de SNPs adicionales para entender por qué algunas de las mujeres BRCA-negativas de familias BRCA, corren un mayor riesgo. Si hay un fuerte historial familiar de cáncer de mama en una familia BRCA2, por ejemplo, con una madre y su hermana diagnosticadas antes de los 50 años, deben buscar exámenes adicionales, incluso si habían dado negativo previamente”. El estudio fue publicado el 27 de noviembre, 2013, en la revista Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention.

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University of Manchester